Le malattie metaboliche ereditarie sono circa 500 e colpiscono con una probabilità del 25% ad ogni gravidanza il neonato quando entrambi i genitori ne sono portatori sani. Oppure insorgere in età adolescenziale o adulta.
Le malattie metaboliche ereditarie si manifestano sostanzialmente in due tipologie
- forme neonatali a rapida evoluzione con ipotonia, convulsioni, coma e morte, sviluppo di gravi handicap neurologici irreversibili.
- forme a lenta progressione dove la sintomatologia insorge in età successive, con varie complicanze fisiche cognitive e neurologiche.
Tra le malattie genetiche metaboliche ricordiamo:
fenilchetonuria, leucinosi, leucodistrofia, omocistinuria, glicogenosi, galattosemia, aciduria metilmalonica, mucopolisaccaridosi, deficit del piruvato.
La prevenzione è fondamentale e consiste in un semplice test del sangue da effettuare alla nascita per una diagnosi precoce delle malattie genetiche – metaboliche rare. L’appello ci proviene dall’Aisemme affinché tale screening possa essere inserito in tutti i centri nascita italiani.
Malattie genetiche metaboliche
Le malattie genetiche metaboliche di cui si conoscono le particolarità sono oltre 1.750. Ad oggi le stime affermano che purtroppo nasca un bambino affetto ogni 500 nuovi nati. Le malattie genetiche causano disturbi di vario genere e disfunzioni enzimatiche del metabolismo con accumulo di sostanze tossiche in grado di alterare il normale sviluppo del cervello e di altri organi e tessuti, generando gravi disabilità o talvolta anche la morte.
In Italia, ogni anno oltre 350 neonati nascono dopo gravidanze anche normali, affetti da una malattia genetica metabolica. L’identificazione precoce alla nascita attraverso lo screening neonatale esteso permette di intervenire immediatamente, contenendo la malattia con farmaci e diete.
Dal 2005, anno della sua nascita, Aismme (di cui iil link in rosso sopra) si impegna nel sostegno ai pazienti e alle loro famiglie e svolge attività di sensibilizzazione e diffusione della conoscenza delle malattie metaboliche ereditarie.
