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Le malattie metaboliche ereditarie sono circa 500  e colpiscono con una probabilità del 25% ad ogni gravidanza il neonato quando entrambi i genitori ne sono portatori sani. Oppure insorgere in età adolescenziale o adulta.
Le malattie metaboliche ereditarie si manifestano sostanzialmente in due tipologie

  • forme neonatali a rapida evoluzione con ipotonia, convulsioni, coma e morte, sviluppo di gravi handicap neurologici irreversibili. 
  • forme a lenta progressione dove la sintomatologia insorge in età successive, con varie complicanze   fisiche cognitive e neurologiche.

 

Tra le malattie genetiche metaboliche ricordiamo:

fenilchetonuria, leucinosi, leucodistrofia, omocistinuria, glicogenosi, galattosemia,  aciduria metilmalonica, mucopolisaccaridosi,  deficit del piruvato.

La prevenzione è fondamentale e consiste in un semplice test dell sangue da effettuare alla nascita per una diagnosi precoce delle malattie genetiche – metaboliche rare. L’appello ci proviene dall’Aisemme  affinché tale screening possa essere inserito in tutti i centri  nascita italiani.

Informazioni tel. 800910206

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