Distrofia Duchenne i sintomi: cadute, difficoltà a stare in piedi e a camminare, dolori muscolari

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La distrofia Duchenne si presenta sin dai primi mesi di vita del bambino con sintomi specifici come difficoltà a camminare, cadute frequenti, difficoltà a stare in piedi e al passo con gli altri bambini. Riconoscere i sintomi della distrofia Duchenne è molto importante per poter intervenire in tempo, e migliorare la vita dei piccoli pazienti.

 

Distrofia Duchenne i sintomi: cadute, difficoltà a stare in piedi e a camminare, dolori muscolari
Difficoltà nel camminare, correre, saltare, alzarsi, stare al passo con gli altri bambini? Riconosci i sintomi della Duchenne, intervieni in tempo.

 

Distrofia Duchenne i sintomi: cadute, difficoltà a stare in piedi e a camminare, dolori muscolari

 

Come per molte malattie la prevenzione e l’attenzione si collocano al primo posto, questo,  per ridurre al minimo i danni ed intervenire prontamente. L’attenzione dei genitori e delle persone che si occupano dei bambini assume un ruolo di primo piano nell’individuazione dei sintomi che caratterizzano la distrofia Duchenne. Spesso, quando si tratta di salute e malattie, le prime segnalazione provengono proprio dalle famiglie e da coloro che nel quotidiano accudiscono i bambini: mamme, papà, nonni, insegnanti sono tra i primi a rilevare delle anomalie che inducono a portare il bambino dal medico. Questa malattia non è legata all’età dei genitori ma all’ereditarietà.

La campagna di sensibilizzazione “Fai tu il primo passo” è rivolta alle famiglie e a tutte le figure impegnate nell’accudimento dei bambini. L’obiettivo della campagna che si avvale del supporto non condizionato di PTC Threapeutics è quello di aiutare i genitori e le famiglie a identificare e conoscere la Distrofia di Duchenne. si tratta di una forma distrofica genetica, una malattia rara, poco nota, in cui la capacità di riconoscere tempestivamente i sintomi che presenta il bambino fa davvero la differenza sull’andamento e la qualità di vita del bambino. Questa distrofia colpisce prevalentemente i maschi mentre le femmine ereditando il cromosoma responsabile possono essere delle portatrici.

Distrofia Duchenne: segni e sintomi

 

Sin dalla prima infanzia, intorno ai 16 – 18 mesi, possono comparire i segni ed i sintomi che caratterizzano la distrofia Duchenne. Tra i primi segnali che si rivelano ne spiccano alcuni: la difficoltà a stare in piedi, a fare le scale, lo sviluppo tardivo nel camminare e le cadute spesso frequenti che avvengono nei bambini e nei ragazzi affetti da distrofia di questo tipo.

Intorno all’età di due anni la Duchenne diviene generalmente più evidente, comportando dolori muscolari specie alle cosce a alle anche, dato che la malattia va a colpire i muscoli profondi di queste aree. Il polpaccio presenta un ingrossamento e l’andatura del bambino è spesso dolente, tende a camminare sulle punte dei piedi ed ha difficoltà a rialzarsi da terra in seguito ad una caduta. Anche fare le scale è difficoltoso per i bambini affetti da questa malattia.

Come accertare la malattia e intervenire

La malattia viene messa in evidenza in modo semplice, attraverso un prelievo venoso e un esame del sangue, chiamato creatina chinasi.  La consapevolezza e la tempestività di intervento sono fondamentali per far si che il decorso della Duchenne limiti i suoi danni e permettere, ai bambini e ai ragazzi, di gestire la malattia e la vita, nel modo migliore. A tal proposito la diagnosi precoce e l’assistenza svolta già dai primi due anni di vita del bambino assume un ruolo davvero molto importante.

 

 

 

 

  

 

 

7 COMMENTS

  1. Non conoscevo affatto questa malattia e ho letto con molto interesse…ho un bimbo che ha appena imparato a camminare e secondo me quando si tratta di salute e soprattutto quando pensiamo a quella dei nostri figli, la conoscenza non è mai abbastanza!

  2. Non avevo mai sentito parlare di questo tipo di distrofia, sinceramente un problema non da poco….. Il tuo articolo è molto interessante lo condivi3con le mie amiche

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