Sin da bambini sentiamo raccontarci storie, nei film e nelle favole di fantomatici lupi mannari, uomini con il corpo ricoperto da peli che risentirebbero dell’influenza della luna. Come in ogni leggenda esiste anche in questo caso un piccolo fondo di verità. I lupi mannari, altro non sono che individui di sesso sia maschile che femminile affetti da una forma di ipertricosi. Infatti il mito del Lupo Mannaro è profondamente radicato in molte culture e, nei secoli ha spesso portato ad una vera e propria stigmatizzazione dei soggetti colpiti e ad una vera e propria persecuzioni di persone affette dal questa condizione medica rara che è l’ipertricosi. Scopriamo di più sui lupi mannari e la sindrome di Ambras o Ipertricosi e su cosa puntano le terapie genetiche.
Lupo Mannaro e sindrome di Ambras
La sindrome di Ambras è un sottotipo distinto dell’ipertricosi congenita generalizzata, caratterizzata da un eccesso di peluria diffusa sul corpo, presente fin dalla nascita. si tratta di una malattia molto rara, che non ha una predilezione geografica, etnica o sessuale.
Sebbene si tratti di una sindrome rara è stata descritta e documentata in varie parti del mondo in diverse epoche storiche. Ritratti e descrizioni testimoniano la presenza di individui affetti da questa rara condizione dell’ipertricosi. In tempi più recenti invece troviamo immagini fotografiche e video che la documentano.
Tra i casi noti troviamo Petrus Gonsalvus affetto da una grave forma di ipertricosi che lo rese peloso in ogni parte del corpo. Nato a Tenerife nel XVI secolo affetto da un grave caso di ipertricosi fu portato alla corte del francese Enrico II dove divenne una sorta di curiosità che però riscosse affetto e accettazione.
Nel passato persone con disabilità di vario genere, come i nani, i giganti le persone deformi o le persone affette da ipertricosi suscitavano curiosità e venivano emarginati o usati come rarità da esporre (magari nei circhi).
Casi di Ipertricosi nel mondo
Nel mondo sono attualmente stati riportati circa 40-50 casi. Caratteristica di questa patologia è la presenza sul corpo dei pazienti di peli leggermente colorati e setosi, i quali possono raggiungere diversi centimetri di lunghezza più diffusi sul viso, sulle orecchie e sulle spalle. Con il passare del tempo, la crescita dei peli può aumentare. In casi sporadici sono stati osservati dismorfismi facciali, anomalie dei denti, esadattilia e capezzoli accessori. A differenza delle altre forme di ipertricosi, nessuno dei pazienti affetti dalla sindrome di Ambras presenta difetti metabolici o endocrini.
Trasmissione genetica Ambras (lupo mannaro o Ipertricosi)
Sebbene lo sviluppo psicomotorio sia normale, la malattia può comportare gravi conseguenze di natura psicologica. La ricorrenza di casi familiari suggerisce una base genetica e una trasmissione autosomica dominante. In pochi pazienti sono stati descritti riarrangiamenti del cromosoma 8.
Le cause genetiche precise della sindrome di Ambras sono ancor oggi oggetto di studio, ma va detto che attualmente si ritiene che coinvolgano alcune mutazioni in geni che coinvolgono, ovviamente, la crescita dei peli causandone una crescita a dismisura.
La diagnosi si basa sui segni clinici e istologici e può essere supportata da analisi citogenetiche. Ai pazienti viene consigliata la consulenza genetica per quel che concerne i familiari delle persone affette dalla sindrome di Ambras ed un supporto psicologico.
La terapia consiste nella rimozione dei peli (rasature ripetute, metodi di depilazione, decolorazione e diatermia). La rimozione dei peli con il laser ha prodotto scarsi risultati tutt’ora oggetto di discussione.
Trattamento sindrome di Ambras
Purtroppo, ancor oggi il trattamento della sindrome del lupo mannaro o sindrome di Ambras è principalmente di tipo sintomatico e mira per lo più a migliorare la qualità di vita dei pazienti che ne risultano affetti dalla nascita. Vengono dunque affrontati sia gli aspetti fisici con la rimozione temporanea, che quelli psicologici che la patologia determina, e che non sono da sottovalutare.
Supatra Sapusham, ad esempio, è una ragazzina di 12 anni (in foto del 2012) attualmente 25 enne affetta da ipertrofia pilifera: La giovane donna è attualmente la persona più pelosa al mondo. Immaginiamo il suo dramma; Supatra vive a Bangkok e nel suo piccolo cerca di condurre una vita normale. Ha frequentato le scuole, a 18 anni si è sposata e in occasione delle nozze si è rasata.
La disfunzione genetica viene trasmessa dagli avi in secoli e secoli, ecco perché la leggenda probabilmente dei licantropi che nel medioevo insieme ad altre stranezze e all’ignoranza, vedeva queste persone affette dalla malattia di Ambras come dei veri e propri mostri.
E’ stato proprio il caso di Supatra ad attirare l’attenzione di scienziati e media di tutto il mondo sottolineando l’importanza di promuovere l’accettazione e la comprensione delle differenze individuali, siano esse sociali, di razza, o di altro genere.
Terapie e studi in atto
Le prospettive future circa la sindrome di Ambras prevedono l’identificazione dei geni coinvolti. Una volta identificati si potrà intervenire con una terapia genica mirata in grado di correggere la mutazione genetica rara che avviene nell’ipertricosi.
Tra le terapie un’altra promettente alternativa viene dalle terapie cellulari che potrebbero essere utilizzate per sostituire le cellule che causano la produzione eccessiva di peli con cellule sane. Le terapie a base di RNA come gli “oligonucleotidi antisenso” potrebbero venire utilizzate per silenziare i geni che causano l’ipertricosi.
Ma la ricerca si concentra anche sull’utilizzo di farmaci in grado di inibire la crescita di peli in modo selettivo. Questi farmaci potrebbero offrire un’alternativa meno invasiva rispetto alle attuali terapie utilizzate per la rimozione dei peli. Inoltre si stanno studiando farmaci topici da applicare direttamente sulla pelle per inibire la crescita dei peli.
Inoltre si stanno sviluppando anche mini terapie chirurgiche per rimuovere direttamente i bulbi piliferi.
Sicuramente nel futuro gli approcci terapeutici rispetto alla malattia di Ambras saranno decisamente personalizzati e risponderanno alle esigenze specifiche del singolo caso e paziente. Ovviamente la grande rarità dei casi pone dei limiti alla ricerca e alla scienza.
Concludendo, oggi come oggi la malattia non è più causa di ilarità ne di paura, è nota e ben conosciuta. Le prospettive future per i pazienti affetti da sindrome di Ambras sono positive: Grazie alla ricerca e alla scienza si vede una speranza derivante proprio dalla ricerca genetica e dalle biotecnologie e si prevede che nei prossimi anni saranno disponibili, come visto, nuove terapie efficaci per questa malattia rara che nei secoli ha fatto parlare di se in modo fiabesco diffondendo la leggenda dell’uomo lupo o lupo mannaro.
